Traitement du syndrome de Gilbert - simplicité et efficacité

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique génétique bénigne du nom du célèbre gastro-entérologue français qui a diagnostiqué et décrit cette maladie pour la première fois en 1901. Chez le peuple, il s’appelle simplement ictère héréditaire, car son nom complet comprend 12 termes médicaux et un peu moins de 3 - hépatose pigmentée héréditaire.

Le syndrome de Gilbert - tel qu'il est

La maladie est non infectieuse, sans danger et caractéristique d’attaques récurrentes, qui sont rapidement stoppées par un régime spécial, le respect d’un mode de vie sain et parfois un traitement pharmacologique.

Méthode de distribution et de transmission

Le syndrome de Gilbert est hérité. Les technologies médicales modernes permettent à un planning familial d’avoir un enfant, même avant la conception, d’effectuer une série d’examens génétiques et d’évaluer le risque d’une telle pathologie chez le nouveau-né.

Bien que cette procédure coûte cher, elle devrait donc s'adresser principalement aux parents qui ont déjà un enfant atteint de ce syndrome. De plus, le conseil génétique est recommandé aux couples qui planifient leur premier enfant dans les cas où le père et la mère souffrent du syndrome de Gilbert. La grossesse chez les femmes atteintes du syndrome de Gilbert est favorable et ne nécessite pas de traitement supplémentaire.

La maladie touche plus les hommes que les femmes (selon un ratio de 8-10 sur 1). Il est répandu dans les États d'Asie centrale, du Moyen-Orient, d'Indochine et plus particulièrement en Afrique centrale et en Afrique du Nord, où près de 40% de la population, à divers degrés, est atteinte du syndrome de Gilbert.

Des études modernes ont montré que près de la moitié de l'humanité possède un gène défectueux pour le syndrome de Gilbert, mais que la maladie n'est possible que si elle hérite d'un tel défaut des deux parents en même temps. Cependant, ils ne peuvent pas tomber malades car ils ne sont que des porteurs. Un couple marié dont les deux parents sont malades a dans la plupart des cas une progéniture en bonne santé.

Morphologie

En 1993, avec une percée dans la recherche génétique et moléculaire, la cause de la maladie était établie avec précision. Le syndrome de Gilbert est dû à un trouble mutationnel du deuxième chromosome humain.

Pour des raisons inconnues, 2 autres nucléotides supplémentaires T et A, la thymine et l'adénine, sont insérés dans la séquence du gène «T-A-T-A-A», ce qui explique la diversité des formes, des symptômes et de l'évolution de l'ictère héréditaire. Après tout, le nombre de combinaisons possibles qui peuvent être composées de 3 Timin et 4 Adenines est énorme.

Cette anomalie génétique multivariée interfère avec la synthèse normale de l'enzyme UGT1A1 dans le foie, responsable de la conversion de la bilirubine indirecte (insoluble) en une forme directe (soluble) et de son utilisation.

La bilirubine est la phase finale de la dégradation de l'hémoglobine, qui constitue à son tour la phase finale de la vie des globules rouges - des globules rouges. Dans des conditions normales, 300 mg de bilirubine sont produits par jour dans le foie, la rate, la moelle osseuse et les tissus conjonctifs.

Pour entrer dans le foie avec le sang, la forme insoluble doit être transformée avec UGT1A1 en solution soluble et biliaire dans les intestins. En cas d'échec de la production de ce catalyseur, l'intoxication par la bilirubine indirecte toxique «non traitée» se produit, ce qui s'accumule dans les lipides des tissus adipeux et du cerveau. Ce mécanisme d'accumulation des cellules brun-jaunâtre de la bilirubine indirecte explique les principaux symptômes de la maladie.

Les symptômes

Jusqu'à la puberté complète, le syndrome de Gilbert est dans un état de "sommeil". Il se manifeste après 20 ans et n'affecte pas l'espérance de vie.

La maladie est insidieuse du fait que dans 30% des cas, les personnes ne prêtent pas attention à leurs affections en raison de l'absence de signes prononcés du syndrome et n'appliquent aucun traitement. Ainsi, ils accélèrent le processus de développement des maladies associées associées: gastroduodénite, hépatite, cholécystite, pancréatite, cholélithiase et / ou ductose; autres maladies du tube digestif. Une des combinaisons les plus désagréables est voisinage = syndrome de Gilbert + syndrome de Krieger-Nayyar.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est considéré comme périodique, rarement permanent, jaunissement de la peau. - Masque hépatique et blanc des yeux - Ictère de la sclérotique, ainsi que l'apparition de plaques jaunes sur la paupière supérieure - Xanthelasma.

Cette "couleur jaune" est provoquée et se manifeste après: 1) ARI et ARI; 2) trop manger, jeûner ou adhérer à des régimes hypocaloriques; 3) consommation excessive d'alcool; 4) des blessures traumatiques; 5) situations stressantes, hypothermie prolongée, effort physique intense et déshydratation; 6) la menstruation; 7) prendre des hormones (y compris anabolisants), du paracétomolos et d’autres drogues.

• Douleurs spasmodiques dans le côté droit, brûlures d'estomac et goût métallique dans la bouche; nausée (vomissements), perte d'appétit; flatulences, constipation, diarrhée et décoloration des selles.
• L'état de léthargie et de fatigue constante, le vertige; sensation de froid à une température corporelle normale; douleurs musculaires; gonflement des membres inférieurs; tachycardie et vertiges; sueurs froides nocturnes et insomnie.
• Attaques de panique et peur gratuite; dépression émotionnelle; états dépressifs; irritabilité jusqu'aux manifestations asociales.

Diagnostics

Si, au cours de l'examen et de l'entretien, le médecin soupçonnait la présence du syndrome de Gilbert, il utilisera les études suivantes pour confirmer le diagnostic de la maladie (si nécessaire dans l'ordre des augmentations):

• Un bilan sanguin complet et biochimique.
• Urine et fèces.
• Tests auxiliaires: 1) en état de famine, 2) en acide nicotinique, 3) en phénobarbital.
• Détection des marqueurs viraux de l'hépatite B, C et D
• Échographie du tractus gastro-intestinal, scanner et IRM du foie.
• Études de la glande thyroïde.
• Biopsie des tissus du foie, ou fibroscan ou FibroTest (Fibromax).
• Analyse moléculaire des enzymes du sang et de l'ADN.

Pour un diagnostic précis, d'autres études peuvent être menées pour exclure des maladies similaires au syndrome de Gilbert: obstruction des voies biliaires, anémie hémolytique, cholestase, syndrome de Crigler-Najar, syndrome de Dabin-Johnson et fausse jaunisse.

Le thérapeute traitant peut programmer une consultation avec un neuropathologiste, un gastro-entérologue, un vertébrologue, un réhabilitologue ou un instructeur de thérapie par l'exercice. Les conseils d'un psychothérapeute et d'un spécialiste des maladies infectieuses seront utiles

Traitement du syndrome de Gilbert

Traitement diététique

La méthode principale pour mettre fin aux attaques du syndrome de Gilbert et à son retrait rapide consiste à respecter scrupuleusement un régime thérapeutique hépatique spécial - Tableau 5.

Dans la période entre les attaques, ce régime peut être strictement non suivi, mais adhère aux principes de la saine alimentation:

• Pour manger des aliments de manière fractionnée, en petites portions, au moins 4-5 fois par jour.
• Ne pas oublier l'eau simple (1 - 2 l).
• Utilisez des produits à teneur réduite en glucides, en privilégiant les protéines d’origine végétale et animale.
• Limitez la consommation d'aliments gras.
• Éliminer complètement l'utilisation des boissons gazeuses sucrées et à faible teneur en alcool de production industrielle.
• Appliquer une thérapie de jus abordable.
• Les régimes à jeun et hypocaloriques sont strictement interdits.

À des fins prophylactiques, même en période de rémission durable - en l'absence prolongée de crises d'épilepsie, il est recommandé d'appliquer des semaines de «stricte observance» au régime alimentaire du Tableau 5, où, après la 1ère semaine du régime, suivent un régime alimentaire normal.

Attention! Véganisme strict et végétarisme avec syndrome de Gilbert exclus!

Les médicaments

À l'heure actuelle, les médecins sont parvenus à la conclusion que cette maladie ne nécessitait ni traitement ni utilisation constante de médicaments pharmacologiques - les attaques disparaissent spontanément tout en éliminant les facteurs qui les ont provoquées. Mais si nécessaire, pour le traitement du syndrome de Gilbert, le médecin peut sélectionner, prescrire un régime et rédiger une ordonnance pour un médicament dans la liste suivante:

1. Médicaments réduisant le niveau de bilirubine indirecte (phénobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
2. Hépatoprotecteurs qui protègent le foie - flumicénol, synclite, portalk, hépatophile.
3. Propulseurs stimulant le péristaltisme - cerrucal, dompéridol, périnorm, ganaton.
4. Enzymes qui aident la digestion - pancréatine. festif, motilium.
5. Médicaments qui inhibent la synthèse du cholestérol - clofibrate, lipide, miscleron.
6. Cholagogue médicinal choisi personnellement et sel de Karlovy Vary.
7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
8. Enterosorbents - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
9. Teintures homéopathiques et tisanes à action hépatotropique.
10. Le complexe vitaminé Neyrobion et les vitamines du groupe B.
11. Parfois - médicaments diurétiques.
12. Il est recommandé aux hommes de suivre un traitement de 3 mois à l’acide ursodésoxycholique (UDCA).
13. Dans les cas critiques particulièrement graves, en tant que premiers secours d'urgence, l'administration d'albumine peut être indiquée.

Pendant les attaques de la maladie, il est nécessaire, si possible, d'arrêter de prendre des antibiotiques, des antiviraux et des antitussifs.

Exercise thérapeutique et sportive

Lors de la pratique d'exercices physiques et de sports, il est nécessaire de se souvenir de l'interdiction des gros efforts physiques, qui devrait être réduite au minimum raisonnable pendant les périodes d'attaques - marche, yoga et pilates. Les sports dans lesquels vous devez souvent plier ou soulever des poids ne sont pas recommandés. Tous les types d'entraînement utilisant des stéroïdes anabolisants sont interdits.

Cures thermales et bains de boue éprouvés.

Autres recommandations

Parallèlement au rejet des mauvaises habitudes et de la nutrition rationnelle, il est nécessaire d'observer le régime d'alternance de veille et de repos. La quantité totale de sommeil ne devrait pas être inférieure à 8 heures par jour. Assurez-vous d'être en état de repos complet entre 23h00 et 4h00. Évitez toute exposition prolongée aux rayons directs du soleil. La modération est toujours, partout et partout: c'est la devise principale des patients atteints du syndrome de Gilbert!

Symptômes et traitement du syndrome de Gilbert et de quoi s'agit-il?

Pour la première fois, le syndrome de Gilbert a été décrit en 1901. Aujourd'hui, ce n'est pas rare, environ 10% des habitants de la planète entière en souffrent. Le syndrome est héréditaire et plus répandu sur le continent africain, mais il se rencontre également chez les Européens et les personnes vivant dans les pays de l'Asie du Sud-Est. Considérez comment le syndrome se développe, comment il est dangereux et comment le traiter.

Les spécificités et les causes du développement de la pathologie

La bilirubine est une substance issue du traitement des globules rouges et de l'hémoglobine. Dans le syndrome de Gilbert, son contenu est élevé en raison d'une diminution de l'activité de production de l'enzyme glucuronyltransférase. Cette maladie ne provoque pas de modifications graves de la structure du foie, mais elle peut avoir des conséquences graves sous la forme de calculs dans la vésicule biliaire.

Par origine, le syndrome de Gilbert est:

• congénitale (se manifestant sans hépatite antérieure);
• se manifestant (caractérisé par la présence dans l’histoire de la maladie au-dessus de la pathologie).

Pathogenèse du syndrome de Gilbert

Pour déterminer la forme du syndrome, qui est observé dans un cas particulier, le patient est dirigé vers la livraison d'une analyse génétique. Il existe 2 formes de la maladie:

• homozygote (UGT1A1 TA7 / TA7);
• hétérozygote (UGT1A1 TA6 / TA7).

Le syndrome survient avec la manifestation des signes cliniques suivants:

Tous les facteurs ci-dessus peuvent non seulement provoquer la manifestation du syndrome, mais aussi exacerber la gravité de la pathologie déjà existante chez l'homme. Le syndrome peut survenir activement ou moins prononcé, en fonction de l'action de ces facteurs.

Diagnostic et manifestations cliniques

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par la collecte de l'anamnèse et la clarification des questions suivantes:

1. Quand les symptômes sont-ils apparus (douleurs, changements cutanés et autres manifestations caractéristiques)?
2. Est-ce que des facteurs ont influencé l'apparition de cette maladie (le patient a-t-il abusé de boissons alcoolisées, y a-t-il eu des interventions chirurgicales, a-t-il eu des maladies infectieuses dans un proche avenir, etc.)?
3. Y avait-il des personnes dans la famille avec un diagnostic similaire ou d'autres pathologies du foie?

De plus, lors du diagnostic du syndrome, une inspection visuelle est effectuée. Le médecin attire l'attention sur la présence (absence) de jaunisse, de douleurs résultant de la palpation de l'abdomen et d'autres symptômes. Le diagnostic du syndrome est également obligatoire pour les méthodes d'examen de laboratoire et d'instrument.

Symptomatologie

Les symptômes du syndrome sont divisés en 2 groupes - obligatoires et conditionnels. Si vous ressentez tous les symptômes ci-dessus, vous devez contacter immédiatement votre médecin. Les signes obligatoires du syndrome de Gilbert se manifestent comme suit:

• décoloration de la peau (jaunissement) et des muqueuses;
• détérioration de l'état général (faiblesse, fatigue) sans raison apparente;
• la formation de xanthélasma dans les paupières;
• perturbation du sommeil (il devient agité, intermittent);
• perte d'appétit.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert

Les manifestations conditionnelles du syndrome sont possibles sous la forme:

• sensation de lourdeur dans l'hypochondre (à droite) et sa survenue ne dépend pas de la prise de nourriture;
• migraine et vertiges;
• brusque changement d'humeur, irritabilité (état psycho-émotionnel perturbé);
• douleurs musculaires;
• des démangeaisons;
• tremblement (qui apparaît de temps en temps);
• l'hyperhidrose;
• flatulences et nausées;
• selles perturbées (on observe une diarrhée chez le patient).

Tests de laboratoire

Pour confirmer le syndrome, des tests spéciaux sont effectués:

1. Assigner des échantillons à jeun. Il y a une augmentation significative de la bilirubine après un jeûne de deux jours.
2. Application de l'échantillon avec de l'acide nicotinique. Avec l'introduction de cet acide, il y a une diminution de la stabilité osmotique des globules rouges et une augmentation du taux de bilirubine.
3. Assigner un échantillon avec du phénobarbital. L'utilisation du médicament dans le diagnostic du syndrome est nécessaire en raison de l'activité accrue d'une certaine enzyme (glucuronyltransférase) qui favorise la liaison de la bilirubine indirecte et sa réduction.
4. Application de la recherche en ADN moléculaire. Il s'agit d'une méthode permettant de déterminer la mutation du gène UGT1A1, à savoir sa région promotrice.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Pour le diagnostic du "syndrome de Gilbert", il est important de mener des études de laboratoire:

1. Chêne En présence du syndrome, il est possible d'augmenter le taux d'hémoglobine, l'augmentation du contenu des réticulocytes.
2. Test sanguin biochimique (augmentation du taux de bilirubine, augmentation du taux d'enzymes hépatiques et augmentation du taux de phosphatase alcaline).
3. Coagulogramme. Dans le syndrome, la coagulabilité est normale ou une légère diminution est observée.
4. Diagnostic moléculaire (analyse de l'ADN du gène qui affecte les manifestations de la maladie).
5. Un test sanguin pour la présence (absence) d'hépatite virale.
6. PCR. Grâce aux résultats obtenus, le risque de développer le syndrome peut être évalué. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 est un indicateur n'indiquant aucune violation. Avec ce résultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7, vous devez savoir qu’il existe un risque de développer une pathologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indique un risque élevé de développer le syndrome.
7. Analyse d'urine (estimation de la couleur et autres indicateurs).
8. Analyse des matières fécales sur sterkobilin. Avec ce diagnostic, cela devrait être négatif.

Méthodes instrumentales

En outre, lors du diagnostic du syndrome, certaines méthodes instrumentales et autres sont utilisées:

• Échographie. Au cours de laquelle l'évaluation de l'état du tube digestif et du système urinaire. La recherche dans la plupart des cas ne révèle pas de conditions pathologiques.
• CT La méthode la plus informative pour aider à évaluer non seulement l'état du foie, mais aussi d'autres organes. Aide à détecter les tumeurs (bénignes et malignes).

Élastographie du foie

Biopsie du foie. Cette méthode permet d’obtenir un échantillon de tissu organique aux fins d’analyses (cytologiques, histologiques ou bactériologiques), ce qui permet de déterminer avec précision le degré de modification morphologique des tissus.

Approches de traitement

Principales recommandations pour un patient atteint du syndrome de Gilbert:

• rejet de l'utilisation d'aliments nocifs (excessivement gras);
• limitation de la charge (liée à l'activité de travail);
• exclusion d'alcool;
• la nomination et l'administration de médicaments qui améliorent l'état et la fonction du foie, ainsi que favorisent la circulation de la bile;
• but de la thérapie de vitamine (particulièrement utile dans ce cas, les vitamines du groupe B).

Effets de drogue

Lorsque des symptômes du syndrome apparaissent, un certain nombre de médicaments sont prescrits:

• les barbituriques (souvent prescrits pour les troubles du sommeil, l'anxiété et les convulsions, ainsi que pour certains autres symptômes accompagnant cet état pathologique);
• cholagogue (conduit à une augmentation de la sécrétion de bile et à sa libération dans le duodénum);
• les hépatoprotecteurs (médicaments conçus pour protéger le foie des effets négatifs de divers facteurs);
• les médicaments qui aident à prévenir le développement de la cholélithiase et de la cholécystite;
• les enterosorbants (substances qui, une fois libérées dans l’estomac et les intestins, commencent à absorber les poisons et les toxines, puis à les éliminer naturellement).

Dans les troubles dyspeptiques, appliquez divers médicaments, y compris des enzymes digestives. En outre, si un ictère survient, une photothérapie est prescrite. À cette fin, des lampes à quartz aident à décomposer la bilirubine déposée dans la peau.

Manières à la maison

Les traitements traditionnels peuvent également être utilisés dans ce cas. Mais n'oubliez pas que toutes les actions thérapeutiques doivent être coordonnées avec votre médecin. Aide à normaliser le niveau de bilirubine au moyen des herbes suivantes:

• Calendula. Il est utilisé pour préparer diverses décoctions et teintures, mais il est contre-indiqué aux personnes ayant une réaction allergique à cette plante, à l’asthme, à des problèmes de fonctionnement du système cardiovasculaire.
• Immortelle Utilisé comme décoction. Cette plante a des propriétés diurétiques, antibactériennes et anti-inflammatoires. Il est contre-indiqué d'utiliser pendant une longue période. Interdit aux personnes hypertendues.
• La liqueur mère. Le bouillon à base de celui-ci est riche en diverses substances utiles. Utilisé pour traiter le foie et la vésicule biliaire, mais présente un certain nombre d'effets secondaires et de contre-indications.
• Rose Musquée Cette plante médicinale a fait ses preuves dans le traitement de maladies du tractus gastro-intestinal et du système urinaire. Peut être utilisé sous forme de thé ou de teinture.

Nourriture santé

Une bonne nutrition - la base du traitement du syndrome, car le patient doit nécessairement réduire la charge sur le foie.

• boissons aux fruits, jus de fruits, café et thé faibles;
• biscuits (seulement sans levain), pain séché, à base de farine de seigle ou de blé;
• fromage cottage, fromage, lait en poudre, concentré ou entier (sans matières grasses);
• divers premiers plats (principalement des soupes);
• huile en petites quantités (légumes et crème);
• viandes maigres et saucisses de lait;
• poisson maigre;
• céréales (légères);
• légumes (de préférence cultivés indépendamment);
• des oeufs;
• baies et fruits (non acides);
• bonbons sous forme de miel, confiture, sucre.

• pain (fraîchement cuit), pâtisseries;
• saindoux et diverses huiles de cuisson (en particulier la margarine);
• des soupes au poisson, aux champignons et à la viande;
• viande grasse et poisson;
• les légumes et plats suivants cuisinés avec eux: radis, radis, oseille, épinards;
• œufs (frits ou durs);
• assaisonnements épicés tels que le poivre et la moutarde;
• conserves de poisson et de légumes, viandes fumées;
• café fort, cacao;
• des bonbons tels que du chocolat, diverses crèmes et de la crème glacée;
• baies et fruits (acides);
• alcool

Traitement chez les femmes enceintes et les enfants

Le traitement des enfants atteints du syndrome doit être effectué avec prudence et les méthodes doivent être aussi sûres que possible. Ils sont donc prescrits:

• les médicaments qui aident à réduire le niveau de bilirubine indirecte: Hepel, Essentiale;
• traitement aux enzymes et aux sorbants (ces groupes de médicaments améliorent le fonctionnement du foie): Enterosgel, Enzyme;
• utilisation de médicaments cholérétiques (élimination de la bilirubine): Ursofalk;
• prendre des vitamines et des minéraux (renforcer les défenses de l'organisme).

Tatyana: «Lorsque je mentais avec ma fille nouveau-née à la maternité, nous avons décidé de contrôler la présence du syndrome de Gilbert chez l'enfant, car j'avais de tels problèmes dans ma famille. J'ai dû sevrer une fille pendant plusieurs jours (nous étions dans un mélange). La bilirubine a commencé à tomber, ce qui est également un indicateur.

Ils ont envoyé du sang pour analyse au centre génétique, et la réponse a été «vague» (ils ne pouvaient ni confirmer ni infirmer la présence du syndrome), et ont proposé de passer des tests sur les autres postes également, pour confirmer le diagnostic par exception. Mais nous n'avons pas. Je connais mon hérédité. Dans tous les cas, le syndrome le plus dangereux concerne spécifiquement les nouveau-nés, car leur corps est faible. "

La survenue de ce syndrome pendant la grossesse est extrêmement rare. Si une personne de la famille de la femme ou de son mari en a souffert, elle doit en informer son gynécologue. Le traitement du syndrome de Gilbert chez les femmes enceintes est standard: utilisation de médicaments cholérétiques, d'hépatoprotecteurs et de vitamines.

Comment vivre avec la pathologie?

En présence du syndrome de Gilbert, les gens peuvent dans la plupart des cas mener une vie normale, avec des restrictions mineures, faire du sport, avoir des enfants, faire leur service militaire. Au dernier point, il convient de s’arrêter plus en détail

Dans le processus de rédaction d'un acte pour un bureau d'enregistrement et de recrutement militaire, le syndrome est classé dans la catégorie B (compatibilité, mais avec des restrictions mineures). Les jeunes avec ce diagnostic sont recommandés pour éviter les efforts physiques lourds, le stress et le jeûne.

Lorsque l'état de santé d'un soldat se détériore, il peut être envoyé dans un hôpital militaire ou envoyé de l'armée. Si le patient a d'autres pathologies concomitantes parallèlement au syndrome, un jeune avec ce diagnostic peut se voir attribuer un délai ou une catégorie B (ce qui signifie qu'il n'est apte qu'en temps de guerre).

Pour soutenir l'organe, chaque patient atteint du syndrome de Gilbert doit suivre ces recommandations:

• respecter le régime alimentaire prescrit par un gastro-entérologue ou un hépatologue;
• il est souhaitable d'éviter une activité physique accrue, si nécessaire, modifiez le type d'activité;
• surveiller l'état du corps et être protégé contre les infections virales (devrait être renforcé, renforcer le système immunitaire);
• protéger la peau contre les effets des facteurs négatifs;
• exclure de la vie des choses telles que les drogues (notamment sous forme d'injections), les rapports sexuels non protégés, car ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale ou une infection par le VIH.

Rappelez-vous aussi que:

1. Le développement du syndrome est difficile à prévenir car il s’agit d’une maladie héréditaire.
2. Nécessite de réduire ou d'éliminer l'influence des facteurs toxiques sur le foie.
3. Il est important d’exclure la consommation de boissons alcoolisées.
4. Il est nécessaire d'abandonner les mauvaises habitudes et de prendre des stéroïdes anabolisants.
5. Il est très important de subir un examen médical annuel afin d'identifier et / ou de traiter les maladies du foie.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une pathologie très dangereuse, mais qui, sans le traitement nécessaire, peut entraîner de graves complications et conséquences sous la forme d'hépatite chronique et de cholélithiase. De plus, en présence de manifestations externes, une personne ressent un certain inconfort en étant dans la société. Il est difficile d'empêcher le développement du syndrome, puisque le rôle principal est joué par un facteur héréditaire, mais c'est toujours possible si l'on adhère aux recommandations principales des spécialistes.

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et ne conduit pas à la fibrose, mais elle augmente considérablement le risque de développer une maladie des calculs biliaires.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans le sang, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, un taux élevé de bilirubine indique que la fonction hépatique est en cours. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est en état de stress, par exemple en raison de déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), de maladie, d'exercices vigoureux ou de menstruations. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent un taux accru de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

• dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
• jaunisse familiale non hémolytique;
• La maladie de Gilbert;
• bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui est principalement contenue dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine de l'organisme.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. À l'expiration de ce délai, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle une glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine "conjuguée".

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l'intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété dans les matières fécales et l'urine.

Les personnes atteintes de JS ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques à l'origine du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l’enzyme perturbée ne peut pas effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type d'héritage dominant - le gène endommagé l'emporte sur le gène normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène de la paire est anormal.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Seulement avec la variante homozygote, un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

• les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
• les patients atteints du syndrome peuvent naître des enfants en bonne santé (plus souvent, cela se produit).

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Les études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir de parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement du blanc des yeux et de la peau) en raison d'une accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

• se sentir fatigué;
• des vertiges;
• douleur abdominale;
• perte d'appétit;
• syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
• problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
• se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

• peur sans cause et attaques de panique;
• humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
• irritabilité;
• Il y a une tendance au comportement antisocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers sur de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie de manière provocante.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic prend en compte le caractère héréditaire de la maladie, le début de la manifestation à l'adolescence, le caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, contrôle du taux d'hormone, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie du foie.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Actuellement, deux méthodes peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert:

• analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
• biopsie du foie à l'aiguille - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour exclure une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament d’action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est arrêté, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l'effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l'effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l'arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
3. Stimulants péristaltiques (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

La nourriture doit être régulière et fréquente, pas en grandes portions, sans longues pauses et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité adéquate de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Recommandé chou-fleur et choux de Bruxelles, betteraves, épinards, brocoli, pamplemousse, pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournit pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladie du foie.

Les épisodes de jaunisse et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'exercice, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des directives pour l'activité physique devraient être appliquées.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert et comment le guérir?

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire chronique. Ses symptômes ont été enregistrés pour la première fois par le gastroentérologue français O. Gilbert. Le groupe à risque comprend les hommes âgés d'environ 20 ans. La maladie ne provoque pas de modifications pathologiques du foie, mais provoque une décoloration de la peau, des troubles nerveux et une fatigue accrue. Le traitement de la maladie se réduit à l’utilisation quotidienne d’aliments sains et de médicaments réduisant le niveau de bilirubine dans le sang.

Le syndrome de Gilbert: de quoi s'agit-il en termes simples

La maladie génétique est un type d’hépatose pigmentée. La maladie est héréditaire et se manifeste pour la première fois au plus tôt 20 ans. En plus du jaunissement de la peau et de la sclérotique des yeux, il n’ya pratiquement aucun autre symptôme. Homme de fatigue supprime le manque de repos.

La bilirubine indirecte agit comme un facteur provocateur d'ictère.

Le mécanisme de formation et de production de la bilirubine est normal:

1. Dans le foie, la rate, la moelle osseuse, les vieux globules rouges sont détruits. La bilirubine indirecte (pigment biliaire) se forme à partir du produit de désintégration.
2. Avec le sang, cette substance est envoyée au foie, où elle est liée par des molécules d'acide glucuronique. Le pigment biliaire est neutralisé.
3. La bilirubine est excrétée dans l'urine et la bile.

Si le foie n'a pas le temps de traiter tout le pigment biliaire toxique, il est capturé par ses cellules et s'accumule dans le sang. La couleur de la peau d'une personne change, ses matières fécales et ses urines.

Causes de la maladie

La maladie de Gilbert se transmet par les lignes maternelle et paternelle. Sa cause initiale est la mutation du gène responsable de la formation de l'enzyme (glucuronyltransférase), qui intervient dans le processus de conversion de la bilirubine indirecte en directe.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Le syndrome de Gilbert chez les enfants dont les parents ont des gènes défectueux peut apparaître immédiatement après la naissance ou à l'âge adulte sous l'influence de facteurs provoquants. Ces facteurs comprennent une alimentation malsaine, le jeûne, l'abus d'alcool, des médicaments hormonaux à long terme, des maladies infectieuses passées, une fatigue chronique.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est le jaunissement des protéines de la peau et des yeux. De tels symptômes peuvent survenir après un travail physique intense ou froid, chez la femme - dans le contexte d'un régime pour perte de poids rapide, après une menstruation abondante. Les symptômes supplémentaires sont rares. Avec un long cours de pathologie, une personne se sent constamment fatiguée. La condition est accompagnée par l'anxiété, l'irritabilité.

Dans ce syndrome, il n'y a aucun signe d'hépatite chronique: démangeaisons, sensation constante de lourdeur dans l'hypochondre droit, hypertrophie du foie.

Diagnostics

Le diagnostic comprend les mesures suivantes:

• Prise d'histoire, identification des symptômes cliniques externes du syndrome.
• Analyse générale du sang et de l'urine - les résultats aident à confirmer ou à réfuter l'inflammation des organes internes. La présence d'urobilinogène dans l'urine indique généralement des modifications pathologiques du foie (augmentation de la taille, prolifération du tissu conjonctif).
• Analyse biochimique - pour déterminer le niveau de bilirubine indirecte, enzymes digestives dans le sang.
• Procès avec jeûne. Le patient a suivi un régime de 400 kcal par jour pendant deux jours consécutifs. Au début et à la fin du régime, du sang est prélevé pour analyse et des indicateurs sont comparés. Si le taux de pigment biliaire augmente pendant le régime hypocalorique de 60% ou plus, l’échantillon est considéré comme positif.
• Testez avec du phénobarbital. Un anticonvulsivant est pris pour stimuler l'activité de l'enzyme glucuronyltransférase. Si la bilirubine dans le sang est normale, alors la maladie de Gilbert est à blâmer.
• Testez avec de la vitamine PP (niacine). Le médicament est administré par voie intraveineuse pour réduire la résistance osmotique des globules rouges, ce qui entraîne une destruction plus rapide de leur contenu, ce qui entraîne une augmentation de la bilirubine. Si le niveau de pigment biliaire augmente de 25% ou plus, l’échantillon est considéré comme positif.
• L'étude des matières fécales sur la sterkobiline (pigment biliaire). Lorsque l'écart des valeurs normales (la norme de 1 an 75-350 mg / jour.) Dans une large mesure, le résultat est considéré comme positif.

Le sang veineux pour le syndrome de Gilbert est administré à tout moment de la journée sans préparation à la procédure. Chez le nourrisson, le sang à analyser est prélevé sur le talon (test du talon).

Traitement pour le syndrome de Gilbert

Lorsqu'on lui demande comment traiter une maladie génétique, la réponse réside dans un mode de vie sain. Un traitement spécial de la maladie n'existe pas.

Il est impossible de guérir complètement la maladie ou le syndrome de Gilbert, mais pour que les exacerbations soient minimes et que la rémission dure plus longtemps, le patient devra établir un certain mode de vie. Le plan de nutrition est la base de la conception de la thérapie. Élaboration d'un menu de régime spécial. Les régimes pour perte de poids intensive ou gain de masse musculaire sont complètement exclus.

L'organisation d'une nutrition adéquate, du travail et du repos est d'une grande importance.

Régime et recommandations générales

Lorsque syndrome hépatique du menu habituel, veillez à exclure:

• pain frais, cuisson;
• plats épicés, frits, salés et fumés;
• l'alcool;
• les verts;
• crème glacée, crème douce, chocolat;
• produits contenant des colorants, des agents levants, des stabilisants et des conservateurs.

Dans la liste des produits autorisés:

• poisson maigre - daurade, sandre, carpe, morue;
• viande diététique pour boulettes de viande et boulettes de viande - lapin, poulet, dinde, petit veau;
• poulet, oeufs de caille (non frits);
• soupes de céréales dans un bouillon de légumes;
• gruau d'avoine, sarrasin, riz, gruau de blé;
• pain de seigle ou de blé hier;
• fruits, baies, variétés non acides;
• produits laitiers à faible teneur en matière grasse;
• légumes et beurre (pas plus de 50 g / jour);
• thé, jus, compote de fruits secs, eau sans gaz.

Pour améliorer le bien-être, il ne suffit pas de bien manger. Le patient doit changer son mode de vie. Il devrait arrêter de faire un entraînement sportif intense, arrêter de fumer. Il est important d'éviter tout effort physique ou mental.

Traitement médicamenteux

Une maladie génétique ne peut être guérie, mais ses symptômes peuvent être supprimés. Les patients ont prescrit un traitement avec des absorbants (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Lorsque l'indice de bilirubine atteint 80 µmol / l, le patient se voit prescrire des compositions cristalloïdes par voie intraveineuse. Ils améliorent déjà la santé pendant la procédure.

Méthodes folkloriques

En cas de maladie de Gilbert, les préparations à base de plantes ayant des effets cholérétiques, hépatoprotecteurs et absorbants apporteront:

• Mettez dans un récipient en émail de 1 cuillère à soupe. l chélidoine, camomille, racine de pissenlit, 2 c. l Tanaisie, églantier et menthe.
• Versez 3 litres d'eau ordinaire, faites bouillir.
• Laisser mijoter pendant 10 minutes.
• Un jour plus tard, un moyen prêt à filtrer.
• Verser dans une bouteille en verre. Mettez-le au réfrigérateur.

Comment prendre: boire 3 fois par jour, 100 ml pendant 20 minutes avant un repas pour normaliser la quantité de pigment biliaire dans le sang.

Pour améliorer la santé d'une personne atteinte de la maladie de Gilbert, la thérapie au jus aide à:

• Pressez un demi-litre de jus de betterave, 50 ml d’agave, 200 ml de carotte et de radis noir.
• Ajouter au frais 0,5 kg de miel naturel, bien mélanger. Mettez-le au réfrigérateur.

Afin de normaliser rapidement le niveau de bilirubine dans le sang, le médicament doit être pris en 2 c. l 30 minutes avant les repas trois fois par jour.

Quel est le syndrome dangereux Gilbert

Une exacerbation fréquente de la maladie est une inflammation dangereuse des voies biliaires et de la maladie des calculs biliaires. En l'absence de traitement, sur le fond de ces pathologies, une pancréatite peut se développer, le système digestif se détériore. En tout état de cause, la bilirubine élevée dans le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour dire au revoir à la vie. Les symptômes sont bien éliminés par le traitement prescrit.

Autres types d'hépatose

La maladie de Gilbert est plus fréquente dans la pratique clinique des hépatologues que les syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor. Le syndrome de Dabin-Johnson est une forme rare d'hépatose pigmentée. Manifesté par un jaunissement de la peau et une sclérotique des yeux, un changement de la couleur du foie en brun-noir ou vert-gris. La structure du corps reste inchangée. La maladie est causée par une altération de la production de bilirubine liée par le corps. Le syndrome du rotor est une forme bénigne de la maladie de Dabin-Johnson.

Pronostic et prévention

La maladie génétique a un résultat heureux. Avec ce syndrome, les gens vivent très bien si:

• bien manger;
• éviter le stress;
• pas physiquement surmené;
• toutes les maladies sont traitées rapidement;
• L'hépatologue est visité plusieurs fois par an.

Si Gilbert diagnostique une femme qui envisage d'avoir un enfant, elle doit en informer les médecins de la clinique prénatale. Avec ce syndrome, les spécialistes fourniront un déroulement favorable de la grossesse grâce à la normalisation de la bilirubine.

Syndrome de Gilbert

Articles sur des sujets similaires:

Informations générales sur le syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, syndrome de Gilbert, abrév. GS, autres noms: dysfonctionnement constitutionnel du foie, jaunisse familiale non hémolytique, hyperbilirubinémie bénigne familiale et bénigne) - trouble héréditaire de la neutralisation dans le foie de l'hépatite;

Le syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par Augustin Gilbert en 1901.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon diverses estimations, ils représentent entre 3% et 10% de la population (même s'ils ne le savent pas toujours). Maladie génétiquement déterminée, le syndrome de Gilbert a une distribution différente parmi la population des différentes régions de la planète. La prévalence du syndrome de Gilbert en Europe et aux États-Unis est de 3 à 7%. La plus haute fréquence de durée de vie sur le continent africain va jusqu'à 26%, la plus basse en Asie du Sud-Est est inférieure à 3%.

De nombreux personnages historiques ont souffert du syndrome de Gilbert, dont Napoléon. Très probablement, ce n'est pas cela qui l'a empêché de conquérir la Russie. Parmi les athlètes célèbres, il y a beaucoup de propriétaires de SJ, dont les joueurs de tennis Alexander Dolgopolov et Henry Wilfred Austin.

Péchorine, le personnage principal du roman de M. Yu. Lermontov, "Un héros de notre temps", a sans aucun doute souffert de cette maladie. L'auteur de l'ouvrage appartient probablement lui-même au nombre de «locataires», à en juger par sa profonde connaissance des manifestations du syndrome décrites par les médecins de nombreuses années plus tard.

Les hommes tombent malades plusieurs fois plus souvent que les femmes. On pense que cela est dû aux différences entre les sexes dans le contexte hormonal.

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert?

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert? Les deux termes sont utilisés presque pareil souvent. Cependant, il n’est pas assez clair qu’ils soient interchangeables ou non. Naturellement, une telle ambiguïté mène à une certaine confusion...

Causes du syndrome de Gilbert

Une avancée dans la compréhension des causes du syndrome de Gilbert est associée au déchiffrement en 1995 du défaut génétique responsable du développement de la maladie. Il a été découvert que le gène anormal se situe sur le chromosome 2. Dans la chaîne nucléotidique de l'ADN de ce chromosome, après la séquence TATAA, on trouve deux éléments supplémentaires - la TA (thymine-adénine). Cette insertion de nucléotides supplémentaires peut être unique ou répétée plusieurs fois. Un large éventail de sévérité et une grande variété de manifestations cliniques du syndrome de Gilbert sont apparemment le résultat d'une telle anomalie génétique multi-variant.

Le défaut génétique ci-dessus empêche la lecture des informations génétiques nécessaires à la synthèse complète de l'enzyme uridine diphosphate glucuronyltransférase dans le foie (selon la classification moderne, bilirubine-UGT1A1). La glucuronyltransférase est nécessaire à la conversion de la bilirubine indirecte en fixant l’acide glucuronique sur sa molécule. La bilirubine indirecte est une substance toxique pour l'organisme (principalement pour le système nerveux central) et sa neutralisation n'est possible qu'en la transformant en bilirubine directe dans le foie. Ce dernier est excrété de la bile.

Il a été établi que dans le syndrome de Gilbert, l'enzyme glucuronyltransférase possède des propriétés complètes, mais le nombre de ses molécules ne représente que 20 à 30% de la normale. Ce montant est suffisant dans des conditions normales. Cependant, dans des circonstances défavorables, le système enzymatique du foie ne convient pas, ce qui entraîne une légère augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang et le développement d'un ictère léger.

Bilirubine élevée, parfois, jaunisse, et alors? Peut-être que ce n'est pas une maladie du tout, puisque cela n'entraîne aucune conséquence?

En effet, certains pensent que le syndrome de Gilbert est une caractéristique génétique du corps et non une maladie.
Mais il existe une circonstance importante que tout le monde ne sait pas: l'enzyme glucuronyl transférase est nécessaire à la neutralisation de la bilirubine, mais également à celle de nombreuses substances toxiques, ainsi qu'au métabolisme de nombreux médicaments. Ainsi, il est nécessaire de parler d'une diminution de la fonction de détoxification du foie en tant que tel, et le niveau de bilirubine ne sert que d'indicateur visuel de son état.

Mécanisme génétique de transmission du syndrome de Gilbert

Selon les concepts modernes, le syndrome de Gilbert se manifeste lorsqu'il hérite de gènes anormaux des deux parents.

Avec cette option, les enfants du patient atteint du syndrome de Gilbert sont pratiquement en bonne santé, mais sont porteurs d'un gène anormal.

Le syndrome de Gilbert est hérité par un mécanisme autosomique récessif. Qu'est ce que cela signifie? Pour expliquer cela, il faut esquiver un peu dans le sens de la génétique théorique.

La nature a veillé à ce que chacune des personnes possède un double jeu de gènes. L'un d'eux est hérité de la mère, l'autre du père. En raison de cette duplication, les maladies génétiques ne sont inévitables à 100% que dans les rares cas où les deux gènes sont anormaux (la variante dite homozygote).

Plusieurs fois plus souvent dans une paire de gènes, un seul d'entre eux est anormal (variant hétérozygote). Avec la variante hétérozygote, la situation peut évoluer dans deux scénarios:

• Le type de transmission dominant - le gène malade domine le gène sain. La maladie se manifeste même si l'un des gènes est anormal.
• Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l’anomalie de son gène jumeau et en annule (supprime) son activité. Ce type de transmission a le syndrome de Gilbert. Les problèmes ne se posent qu'avec la variante homozygote, lorsque les deux gènes sont anormaux. Cependant, la probabilité d'une telle option est assez élevée, car la prévalence du syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote dans la population est très élevée - 40-45%. Ces personnes sont porteuses d'un gène anormal, mais elles ne contractent pas le syndrome de Gilbert (bien que la bilirubine indirecte puisse être encore un peu élevée).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas liée au sexe (contrairement à l'hémophilie, par exemple, qui ne concerne que les hommes).

Le mécanisme de transmission autosomique récessif du syndrome de Gilbert suggère deux conclusions importantes:

• Les parents de patients atteints du syndrome de Gilbert ne doivent pas nécessairement être atteints de cette maladie
• Les patients atteints du syndrome de Gilbert peuvent avoir des enfants en bonne santé (ce qui arrive souvent)

Jusqu'à récemment, le syndrome de Gilbert était considéré comme une maladie autosomique dominante (avec le type de transmission dominant, la maladie se manifeste même si un seul gène est anormal dans une paire). Les dernières études de génétique moléculaire ont réfuté cette opinion. À la surprise des scientifiques, il a été constaté que près de la moitié des habitants sont porteurs du gène anormal. Avec le type de succession dominant, les chances de ne pas contracter le syndrome de Gilbert chez les parents seraient minimes. Heureusement ce n'est pas le cas.

Néanmoins, la déclaration sur le type d'héritage dominant-autosomal peut toujours être trouvée dans des sources qui utilisent des informations obsolètes.

Symptômes du syndrome de Gilbert et caractéristiques de l'écoulement

Dans 30% des cas, le syndrome de Gilbert est asymptomatique. Des niveaux quelque peu élevés de bilirubine indirecte sont retrouvés par hasard lors d'un examen pour une autre raison.

En outre, le syndrome de Gilbert ne se manifeste généralement pas avant le début de la puberté.

La maladie se caractérise par une évolution chronique avec des exacerbations périodiques. La fréquence des exacerbations est différente: de un à cinq ans, jusqu'à quatre fois par an, mais en général une à deux fois par an, au printemps et à l'automne. Les exacerbations sont les plus fréquentes entre 25 et 30 ans; à 45 ans, elles deviennent rares et moins prononcées. Les exacerbations durent généralement 10-14 jours.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est une jaunisse occasionnelle légère. Chaque troisième patient présente des manifestations de la maladie et cela est limité. Certains patients ont une jaunisse en permanence. Habituellement, cela se remarque sur la sclérotique oculaire (la sclérotique dite ictérique). La couleur jaune de la peau est moins prononcée.

La survenue d'une jaunisse est généralement précédée de l'impact de facteurs indésirables, ou de déclencheurs:

• maladies catarrhales et virales
• des blessures
• régime hypocalorique et jeûne juste
• trop manger, manger des aliments lourds et gras
• manque de sommeil
• déshydratation
• exercice excessif
• stress émotionnel
• menstruation
• prendre certains médicaments: anabolisants, sulfamides, chloramphénicol, rifampicine, chloramphénicol, médicaments contenant du paracétamol et quelques autres, prendre des contraceptifs hormonaux (pourquoi cela se produit-il?)
• boire de l'alcool, etc.

Chez un tiers des patients, les exacerbations sont accompagnées de symptômes du système digestif:

• douleurs abdominales et crampes, plus souvent localisées dans l'hypochondre droit
• brûlures d'estomac
• goût métallique ou amer dans la bouche
• perte d'appétit jusqu'à l'anorexie
• nausées et vomissements, souvent à la vue des sucreries
• sensation de plénitude dans l'estomac
• distension abdominale
• constipation ou diarrhée

Il y a souvent des symptômes assez communs chez les patients:

• faiblesse générale
• malaise
• fatigue constante
• affaiblir l'attention
• vertige
• palpitations cardiaques
• l'insomnie
• sueurs froides nocturnes
• frissons sans fièvre
• douleur musculaire

Certains patients présentent également des symptômes de la sphère émotionnelle:

• peur déraisonnable et même des attaques de panique
• humeur dépressive qui entre parfois dans une longue dépression
• irritabilité
• parfois il y a une tendance à un comportement antisocial

Il faut dire que ces symptômes n’ont pas toujours de lien avec le taux de bilirubine. De toute évidence, l'état des patients est souvent influencé par le facteur d'auto-hypnose.

La mentalité des patients est souvent traumatisée non pas tant par les manifestations de la maladie que par l'entourage hospitalier continu qui a commencé dès le plus jeune âge. Des tests constants à long terme, des consultations, des visites à des cliniques inspirent en définitive une vision totalement infondée de soi comme une personne gravement malade et défectueuse, les autres sont également forcés déraisonnablement d’ignorer leur maladie.

Une numération globulaire complète révèle parfois une hémoglobine légèrement réduite (110-100 g / l), une réticulocytose inexprimée (érythrocytes immatures).

L'analyse biochimique du sang révèle une augmentation du taux de bilirubine indirecte. Les indices de bilirubine indirecte varient considérablement: de 20 à 35 à 80 à 90 µmol / l en période de repos et jusqu'à 140 µmol / l et même plus lors d’exacerbations. La bilirubine directe est dans les limites de la normale ou légèrement élevée (pas plus de 20% de la dose indirecte).

D'autres troubles du foie, ainsi que d'autres organes ne sont pas détectés. Si détecté, ce n'est pas le syndrome de Gilbert, mais quelque chose d'autre. Il ne faut pas oublier que, dans la moitié des cas, le syndrome de Gilbert s'accompagne d'autres maladies du foie et des voies biliaires: dysfonctionnement des voies biliaires, hépatite chronique, cholécystite chronique, cholangite, maladie des calculs biliaires et pancréatite chronique, gastroduodénite, etc.

Programme de diagnostic et d'examen du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert avec les capacités modernes n'est pas difficile.

La nature familiale de la maladie, l'apparition de manifestations à un jeune âge, l'évolution chronique avec exacerbations à court terme et l'augmentation de la bilirubine indirecte sont pris en compte.

Les examens obligatoires ayant pour but d’exclure d’autres maladies, souvent plus graves, dont les manifestations ressemblent au syndrome de Gilbert:

• Numération sanguine complète - lorsque SJ peut détecter une réticulocytose (présence de globules rouges immatures dans le sang) et une faible hémoglobine.
  Néanmoins, la détection des réticulocytes et de la faible teneur en hémoglobine justifie un examen plus approfondi du système sanguin, comme dans le cas de la jaunisse hémolytique, qui se produit également avec une bilirubine indirecte élevée.
• Analyse d'urine - il n'y a pas de changement dans la FL.
  La détection d'urobilinogène et de bilirubine dans les urines indique la présence d'une hépatite.
• Glycémie - avec FL dans la plage normale ou réduite.
• Albumine de sang - avec FL dans la plage normale.
  Des taux bas surviennent dans les maladies chroniques du foie et des reins.
• Aminotransférases (ALT, AST) - avec SJ dans les limites de la normale.
  Un niveau élevé est caractéristique de l'hépatite.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - avec SJ dans la plage normale.
• Test au thymol - avec SJ négatif.
  Un test positif se produit dans l'hépatite et de nombreuses autres maladies.
• Phosphatase alcaline - lorsque SJ se situe dans la plage normale (chez les jeunes, il peut normalement être multiplié par 2 ou 3).
  Fortement augmenté avec une obstruction mécanique à l'écoulement de la bile.
• L'indice de prothrombine et le temps de prothrombine (test du système de coagulation sanguine) - avec une FL dans la plage normale.
  Les changements sont caractéristiques des maladies hépatiques chroniques, car ces dernières produisent la plupart des facteurs de coagulation.
• Les marqueurs (anticorps) de l'hépatite A, B, C, D, E, G, TTV, la mononucléose (virus Epstein-Barr), l'infection à cytomégalovirus - chez les patients atteints de SJ sont négatifs.
• Tests auto-immuns du foie - aucun auto-anticorps n'est détecté dans la FL. La détection des auto-anticorps hépatiques parle d’hépatite auto-immune.
• Échographie - avec la FL ne permet pas de détecter les modifications de la structure du foie. Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Les phénomènes de cholangite, de cholécystite calculeuse, de pancréatite chronique fréquemment décelables ne nient pas le diagnostic du syndrome de Gilbert et en sont les compagnons fréquents. Une rate élargie pour la FL n'est pas caractéristique.

• L'étude de la glande thyroïde, dont la pathologie est étroitement liée à la pathologie du foie - échographie de la glande thyroïde, niveau des hormones thyroïdiennes, détection des anticorps auto-immuns dirigés contre la glande thyroïde.
• L'étude des taux sériques de fer, de transferrine, de ferritine, de cuivre, de céruloplasmine, dont l'échange par le foie est pertinent.

En entreprenant toutes ces études, vous pouvez exclure de nombreuses maladies et ainsi confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert.

Il existe également des tests fonctionnels qui confirment de manière fiable le syndrome de Gilbert:

• Échantillon avec phénobarbital - l'administration de phénobarbital à la dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours avec le syndrome de Gilbert entraîne une diminution significative du taux de bilirubine indirecte.
• Test avec l'acide nicotinique - L'administration intraveineuse de 50 mg d'acide nicotinique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte 2 à 3 fois en l'espace de 3 heures.

100% confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert à ce moment historique peut être deux méthodes:

• Analyse génétique moléculaire - la réaction en chaîne de la polymérase (CPR) révèle une anomalie de l'ADN responsable du développement du syndrome de Gilbert. L'enquête est inoffensive et pas trop chère.
• Biopsie du foie par une aiguille spéciale: une aiguille spéciale dans le côté droit permet d'analyser un petit morceau de tissu hépatique d'un diamètre de 1 mm et d'une longueur de 1,5 à 2 cm. Ceux qui l'ont essayé disent que ce n'est pas douloureux. Il est préférable que la biopsie soit réalisée sous contrôle échographique. Les Français ont développé une méthode de biopsie d'urgence. L'attitude à la ponction de la biopsie est ambiguë. En Fédération de Russie et en Ukraine, il est considéré comme le «gold standard» et est recommandé non seulement pour le syndrome de Gilbert, mais également pour toute hépatite. En Occident, l’opinion qui prévaut est qu’il existe peu de preuves à ce sujet et que, pour confirmer le syndrome de Gilbert, il suffit de tester avec du phénobarbital.

Biopsie alternative du foie par ponction:

• Le fibroscanning ou élastométrie hépatique («fibroscan») est non invasif. Par conséquent, une méthode sûre permet d'utiliser le dispositif français Fibroscan pour détecter les modifications structurelles du tissu hépatique caractéristiques des maladies chroniques de l'hépatite. Les développeurs affirment que la méthode n'est pas inférieure à la biopsie par ponction en termes de fiabilité des résultats.
• FibroTest et Fibromax sont des techniques hautement fiables et, surtout, sans danger. Les résultats des analyses effectuées dans des conditions strictement normalisées et sur des équipements certifiés sont soumis à un traitement informatique utilisant un algorithme propriétaire.

Régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert

Sans exagération, nous pouvons dire qu'un mode de vie sain et ses fondements - une alimentation saine dans le syndrome de Gilbert, c'est tout.

Vous devriez manger régulièrement et souvent, sans grandes pauses et au moins 4 fois par jour, mais par petites portions. Ce régime stimule la motilité de l'estomac et contribue au mouvement rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus d'excrétion biliaire et la fonction hépatique en général.

Le régime dans le syndrome de Gilbert devrait contenir une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries et de glucides, plus de fruits et de légumes. Betteraves recommandées, Bruxelles et chou-fleur, brocoli, épinards, pommes, pamplemousse. Des pommes de terre plus petites, des céréales plus riches en fibres: sarrasin, flocons d'avoine, etc. Les plats à base de poisson et de fruits de mer non épicés, les produits laitiers et les œufs sont parfaitement adaptés aux besoins en protéines de haute qualité. La viande ne devrait pas non plus être complètement exclue du régime alimentaire. Utilisation utile des jus de fruits et des eaux minérales. Le café ne doit pas être abusé, il est préférable de boire du thé vert.

Un régime végétarien strict avec le syndrome de Gilbert est inacceptable, car il ne peut pas fournir au foie les acides aminés essentiels, en particulier la méthionine. Les aliments riches en soja sont également défavorables au foie.

L'attitude envers l'alcool chez les patients atteints du syndrome de Gilbert est différente. Dans certains cas, la bilirubine augmente même de "5 gouttes", d'autres peuvent souvent se permettre de boire, préférant la bonne vodka ou le brandy. Le problème ne réside généralement pas uniquement dans l'alcool, mais aussi dans l'attribut de n'importe quelle partie: l'abondance d'aliments lourds. Les conséquences d'un abus chronique d'alcool sont connues de tous. La perspective d'ajouter une hépatite alcoolique toxique au syndrome de Gilbert ne peut pas attirer non plus.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le point de vue qui prévaut dans les milieux médicaux - le syndrome de Gilbert, à de rares exceptions près, ne nécessite pas de médicament. Pour remédier à l'aggravation, il suffit généralement d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, le niveau de bilirubine diminue habituellement aussi rapidement qu'il a augmenté - en 1 à 2 jours.

L'idée principale qui devrait être apprise: il est nécessaire de compter avec les capacités limitées de son foie. C’est une passion éruption cutanée totalement inacceptable pour les régimes amaigrissants, pour la prise de stéroïdes anabolisants pour la silhouette musculaire, etc.

Pourtant, certains patients ne trouvent pas possible de se passer de médicaments. Ils ne sont pas toujours prescrits par les médecins; souvent, les patients eux-mêmes choisissent empiriquement les médicaments les plus efficaces pour eux-mêmes.

• Le phénobarbital, ainsi que les médicaments contenant du phénobarbital (valocordin, corvalol, etc.) sont les plus populaires chez les patients atteints du syndrome de Gilbert. Même à petites doses (20 mg), le prépatat sous sédation du groupe des barbituriques réduit efficacement le niveau de bilirubine indirecte. Cependant, ce n'est pas la meilleure option. Premièrement, le phénobarbital crée une dépendance; deuxièmement, l’effet du phénobarbital est arrêté dès qu’il n’est plus pris, et l’utilisation prolongée est semée de complications du même foie; Troisièmement, même un léger effet sédatif est inacceptable lorsque vous conduisez ou lorsque vous travaillez avec une attention accrue.
• Le flumécinol (synclite, zixorine) est un médicament qui active sélectivement les enzymes oxydases des microsomes de la cellule du foie, y compris la glucuronyltransférase. En comparaison avec le phénobarbital, il a un effet moins prononcé mais plus stable sur le niveau de bilirubine, qui dure encore 20 à 25 jours après l'arrêt du médicament. Aucun effet secondaire autre que les allergies n'est observé.
• Stimulants du péristaltisme (propulsifs): métoclopramide (cerrucal), la dompéridone est habituellement utilisée comme antiémétique. Stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion de la bile, ces médicaments soulagent suffisamment de troubles digestifs désagréables: nausées, vomissements, douleurs et sensation de lourdeur à l'estomac, de ballonnements, etc.
• Les enzymes digestives (festive, mezim, etc.) soulagent de manière significative les symptômes gastro-intestinaux pendant les périodes d'exacerbation.
• Certains médicaments anti-athérosclérotiques (clofibrate, gemfibrozil, etc.) réduisent parfaitement le niveau de bilirubine indirecte en même temps que le taux de cholestérol dans le sang. Dans le même temps, les médicaments anti-athérosclérotiques augmentent la concentration de cholestérol dans la bile, augmentant avec le syndrome de Gilbert un risque déjà élevé de formation de calculs de cholestérol dans la vésicule biliaire.
• Les hépatoprotecteurs (Heptral, Essentiale, Kars et autres) ont généralement un effet positif minime sur le syndrome de Gilbert.
• Zhelchegonnye signifie nécessiter une sélection appropriée, sinon ils peuvent avoir l'effet opposé, en particulier en présence d'une pathologie de la vésicule biliaire. Les préparations biliaires à base de matières premières végétales et les frais de cueillette de bile sont préférés.
• Les herbes médicinales et les préparations à base de plantes ont un léger effet cholérétique, antispasmodique, antibactérien, hépatoprotecteur, etc.
• Les médicaments homéopathiques, ayurvédiques et autres médicaments non traditionnels ont souvent un effet positif. Malgré cela, les docteurs de l'école européenne (et l'auteur de cet article parmi eux) perçoivent généralement tout cela comme une danse au tambourin. D'autant plus que le charlatanisme est en plein essor dans ce domaine.

Juxtra-tablette veut donner des conseils:

Si les yeux jaunes sont trop lourds pour quelqu'un, pourquoi ne pas porter des lunettes légèrement sombres sans dioptries?

Syndrome de Gilbert et athérosclérose

La découverte inattendue a quelque peu changé les perspectives sur le syndrome de Gilbert. L'une des études a montré de manière fiable que l'athérosclérose est trois fois moins probable chez les patients atteints de SJ! Il a également été constaté que la bilirubine indirecte réduit considérablement les taux de cholestérol. Il est même proposé d'utiliser des médicaments qui augmentent le taux de bilirubine indirecte dans le sang pour traiter l'athérosclérose.

Le syndrome de Gilbert en tant que facteur de risque

Une situation défavorable se produit lorsque le syndrome de Gilbert est associé à d'autres maladies héréditaires, accompagné de perturbations dans l'échange de bilirubine, notamment avec le syndrome de Kriegler-Nayyar, dans lequel la glucuronyltransférase est presque totalement absente.

Le syndrome de Gilbert affecte négativement l'évolution de la maladie hémolytique du nouveau-né, ainsi que d'autres jaunisses hémolytiques d'origine différente.

L'hépatite virale, toxique et autre est plus présente dans le contexte du syndrome de Gilbert.

Le syndrome de Gilbert augmente le risque de développer d'autres pathologies du foie, des voies biliaires et d'autres organes. Dans la moitié des cas, il s'accompagne d'une cholécystite chronique, d'une cholangite, d'une hépatite, de maladies chroniques de l'estomac, du pancréas et du duodénum. Le risque de développer une maladie des calculs biliaires en présence du syndrome de Gilbert est trois fois plus élevé.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est assez favorable. Le syndrome de Gilbert ne réduit pas la durée de vie ni sa qualité. Au contraire, les locataires de logements surveillent mieux leur santé. Les problèmes sont généralement associés à des complexes psychologiques sur la couleur des yeux jaune.